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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

山南肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

28800元

适用人群

这是一次从肿瘤样本中全面解读基因信息,为后续治疗与监测提供精准地图的深度检测。

适用人群

  • 在山南准备开始或正在接受治疗的女士,希望找到更精准的用药方向。
  • 治疗后担心体内有微小残留,希望进行定期监测的女士。
  • 考虑使用靶向或免疫治疗方案,需要了解相关基因靶点的女士。
  • 希望评估同源重组修复功能,判断是否适合PARP抑制剂治疗的女士。
  • 希望通过PD-L1、TMB等指标了解自身免疫治疗潜在获益的女士。
  • 主治专业人员建议进行深入基因分析,以制定个性化管理方案的女士。

检测内容

您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度体检’。它不只看表面,而是深入解读肿瘤细胞的‘生命密码’。这项检测主要分析两个核心部分:一是对近2万个基因的外显子区域进行全面扫描,重点解读其中888个与肿瘤关系密切的核心基因,寻找可能驱动肿瘤生长的基因变化,包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分已知的融合基因。二是评估与免疫治疗相关的关键指标,如PD-L1蛋白表达水平、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。它能帮助您和专业人员了解肿瘤的‘个性’,比如是否存在适合靶向治疗的‘靶点’、评估免疫治疗的可能收益、以及判断PARP抑制剂这类药物的敏感性。它就像一个高级的侦查系统,提供非常丰富的信息。但同时,它并非万能,主要基于提供的样本进行分析,结果需要由专业人员结合您的整体情况来综合解读。

检测流程

检测过程本身对您来说非常便捷。核心是需要一份合适的样本,您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种提供。这通常不涉及额外穿刺,大多利用您过往检查中已留存的组织样本或抽取一管血液。采样过程与常规操作无异,无需特意空腹。在山南,您可以联系合作的机构,他们会指导您如何准备或寄送样本。整个采样环节通常很快,疼痛感与常规抽血或活检类似。

准确性说明

该检测采用目前主流的二代测序技术,对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制标准,确保数据可靠。报告中的分析基于大量的科学研究和数据库比对。但需要理解的是,任何检测技术都有其检测极限,对于极低比例的基因变异可能存在漏检可能。基因检测结果是重要的参考信息,但它不能替代专业人员的综合判断。如果检测结果指向某些特定的情况,专业人员可能会建议结合其他检查来进一步确认。

详细流程

  1. 在山南通过电话或线上平台进行初步咨询,了解详情并确认是否适合。
  2. 与专业人员沟通,根据您的情况确定最合适的样本类型(组织或血液)。
  3. 前往山南的合作网点或按指导寄送您已有的合格样本至实验室。
  4. 实验室收到样本后,进行质检并开始基因测序与生物信息分析。
  5. 分析完成后,生成详细的检测报告,并由专业人员审核。
  6. 大约15个工作日后,您会收到电子版或纸质版检测报告。
  7. 提供专业的报告解读服务,帮助您理解报告中的关键信息。
  8. 您可以携带报告,与您的主治专业人员沟通后续方案。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

为什么要测近两万个基因?有用的不是只有那几个吗?
测序范围广有两大好处。一是“大海捞针”,不遗漏罕见但可能至关重要的突变,为未来新药应用或临床试验入组提供依据。二是能计算肿瘤突变负荷等整体指标,这对免疫治疗很重要。我们会在广谱测序基础上,重点解读与临床决策最相关的核心基因。
报告出来后,如果有疑问还能再咨询吗?
可以的。报告解读服务包含初次详细解读,之后如果您或您的医生对报告内容有新的疑问,仍可以通过您的顾问联系我们的咨询团队进行后续沟通。
如果检测过程中用了新技术或发现了意外的重要信息,会额外收费吗?
不会。检测过程会按照合同约定的技术流程和范围进行。即使在分析中意外发现了约定范围内的、具有重要健康提示的基因变异,也会完整体现在您的报告中,不会因此加收费用。套餐价格锁定了约定的全部服务与信息产出。
家里经济一般,这个两万多的检测太贵了,有没有更便宜的替代方案?
我们理解您的考量。市场上确实有价格更低、覆盖基因数量较少的检测套餐。选择的关键在于,您和医生最需要解决什么临床问题。如果仅需验证某个已知靶点,小套餐可能足够。但如果希望一次获得最全面的信息以避免未来反复检测,本套餐可能更具成本效益。您可以将需求告知医生,共同选择。
整个服务流程里,除了检测费28800元,还有其他额外费用吗?
28800元是涵盖本套餐所有检测项目及标准报告解读的完整费用。在山南指定服务点采样不额外收费。但如果涉及特殊的样本处理、加急服务或额外的深度咨询,可能会产生相应费用,这些都会事先与您确认。

注意事项

  • 这是一项自费服务,山南的医保政策暂不支持报销。
  • 总费用为28800元,建议在检测前确认具体的费用详情。
  • 请务必与您的主治专业人员充分沟通后再决定是否进行检测。
  • 选择合适的样本类型至关重要,请根据专业指导提供。
  • 若寄送样本,请使用实验室提供的专用寄送包,确保样本安全。
  • 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因实际情况略有浮动。
  • 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续参考。
  • 检测结果具有重要的参考价值,但所有治疗决策需由您和您的主治专业人员共同制定。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分4.9)

何** 已验证 甲状腺结节

等待报告的时间比预期长了五天,期间非常焦虑。价格本身不便宜,所以对时效的期待更高。不过报告出来后,内容非常详实,分析也很深入,医生都夸数据质量好。如果能再加快点速度,体验就完美了。

机构回复

非常抱歉让您久等了。由于本次分析涉及的数据量较大且流程严谨,确实超出了常规周期。我们已记录您的情况,并将持续优化流程、提升效率。感谢您的理解与宽容。

2026-06-2826人觉得有用
余** 已验证 靶向用药参考

检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。

机构回复

您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。

2026-06-2110人觉得有用
罗** 已验证 主治医生推荐

环境是没得说,安静私密,像高级会所。工作人员着装统一专业,见面都会微笑点头。但说实话,价格确实偏高,虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告,比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细,解读医生也够专业,所以整体还行。

机构回复

非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间,因近期样本量增大,个别复杂案例分析时间延长,我们已加派人手优化流程,力求提速。感谢您的理解与包容。

2026-06-2434人觉得有用
潘** 已验证 术后复查

我是主治医生,经常推荐患者做这个套餐。因为它把全外显子和PD-L1整合在一起,性价比高,信息全面。报告格式规范,临床关联性强,直接就能用在诊疗决策中。和他们的临床支持团队沟通也很高效。

机构回复

非常感谢您的专业推荐和认可!我们一直致力于从临床医生实际需求出发,优化检测项目和报告解读。期待继续与您合作,共同为患者提供更精准的医疗服务。

2026-06-0445人觉得有用
马** 已验证 主治医生推荐

作为家属,我最担心检测结果泄露增加病人心理负担。这次陪妈妈做检测,发现每个环节都需要本人或授权家属签字确认,报告也是密封的,需要密码才能在线查看。咨询师说他们内部有严格的权限管理,不是谁都能看完整数据,这点真的很重要。

机构回复

您的担忧我们非常理解。我们建立了严格的内部信息分级查看制度,确保只有直接相关的医疗团队在授权下才能接触完整信息,并且所有操作均有日志记录,全力守护每一位用户的隐私安全。

2026-06-1122人觉得有用
陈** 已验证 术后复查

术后组织做的检测。最满意的是报告解读服务,不是简单给个PDF就完事。解读的医生专门预留了半小时,让我和家属一起听,还留时间提问。他讲得很细,连报告里一个我不太懂的图表都解释了,态度超好。

机构回复

感谢您的细致反馈。我们深知报告解读环节的重要性,因此坚持由专业医生进行一对一深度沟通,确保您和家人完全理解报告内容。您的理解是我们共同努力的目标。

2026-06-1837人觉得有用
孙** 已验证 体检异常

鼻咽癌患者,主治医生推荐检测。采样在门诊手术室进行,环境很安静,没有其他病人进出的干扰,隐私保护做得不错。护士还帮我调整了一个最舒服的躺卧姿势,这些小细节加起来体验感就很好。

机构回复

很高兴我们为您营造了一个安静、私密、舒适的操作环境。我们相信良好的环境能有效缓解患者的紧张情绪。感谢您对我们细节服务的认可,祝您早日康复!

2026-02-1915人觉得有用
孟** 已验证 胃癌家属

做完检测后,他们建立了一个长期的健康档案,并且告诉我以后如果有新的药物或研究与我情况相关,会通知我。这种持续性的跟进让我觉得这不是一锤子买卖,而是长期的健康伙伴。

机构回复

是的,我们希望与您建立的是基于信任的长期关系。随着科学进步,我们会持续关注与您相关的信息并及时分享。感谢您选择我们作为您的健康伙伴!

2026-01-1531人觉得有用
廖** 已验证 甲状腺结节

我是化疗前做的检测,想看看有没有更好的方案。检测周期比预期长了两天,当时有点焦虑。不过客服每天都给我更新进度,解释延迟原因(好像是样本质检多花了时间)。虽然等了,但这种主动沟通让人能接受。

机构回复

对于检测周期的延迟,我们再次表示歉意,也感谢您的耐心与理解。我们坚持对每份样本进行严格质控,同时会加强进度透明化沟通,让您更安心。

2026-02-2841人觉得有用
胡** 已验证 家族史筛查

整体不错,检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说,压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作,减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。

机构回复

非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案,以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。

2026-03-0662人觉得有用
顾** 已验证 术后复查

术后复查,想看看有没有残留和后续用药方向。机构的专业感体现在细节:比如病理切片交接时双重密封、专人专箱运送,还让我签字确认,仪式感拉满,感觉自己的样本被非常重视。咨询医生讲解时用的都是带示意图的平板,一目了然。

机构回复

您观察到的样本交接流程,正是我们质量管控体系中的重要一环。确保样本安全与可追溯是我们的责任。很高兴我们的可视化解读工具能帮助您更好地理解复杂的报告。祝您康复顺利。

2026-01-1926人觉得有用
谢** 已验证 靶向用药参考

我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。

机构回复

您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!

2026-03-0823人觉得有用
易** 已验证 乳腺癌术后

我是来做肺癌基因检测的。特别喜欢他们提供的电子报告系统,用密码登录后能在手机上看,图文并茂,关键突变还有高亮解释。比纸质报告方便保管和查阅。线下机构的氛围也很沉稳,不像有些地方很喧闹,让人能静下心来看报告和思考后续治疗。

机构回复

感谢您对我们数字化报告系统的喜爱。我们致力于将专业结果以清晰、便捷的方式呈现给用户,方便您随时查阅并与医生沟通。安静沉稳的环境也是为了给您提供更好的报告解读与决策空间。

2026-03-0321人觉得有用
毛** 已验证 肝癌家属

陪我爸来做胃癌的检测,一进大厅就被震住了。环境特别敞亮干净,有点像高端私立医院。等候区不是那种硬邦邦的塑料椅子,是带软垫的沙发,还有书架放了些癌症科普的册子,让人没那么紧张。护士带我们去抽血和填资料,一路都轻声细语的,让人感觉被尊重。整个流程下来,虽然心情沉重,但环境和服务确实减轻了不少压力。

机构回复

感谢您对我们环境的认可。我们深知就医环境对患者和家属情绪的重要性,因此在空间设计和细节服务上投入了大量心思,力求营造一个温馨、专业且充满关怀的氛围,希望能为您这样的家庭带来些许慰藉。

2026-03-0162人觉得有用

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